«VIVIR con AME», una campaña para dar voz a la atrofia muscular espinal

Con el fin de dar visibilidad a una enfermedad rara y poco conocida como es la Atrofia Muscular Espinal (AME), caracterizada por una alteración de las neuronas motoras de la médula espinal, Roche se ha unido a la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) para poner en marcha la campaña Vivir con AME, un proyecto que tiene como objetivo mostrar, a través de diferentes testimonios, lo que supone convivir con esta enfermedad en diferentes etapas vitales: la edad adulta, la adolescencia y la niñez.

La iniciativa ha contado con la participación de David José Fernández Nogués, madrileño de 48 años y paciente adulto, que fue diagnosticado con AME cuando tan solo tenía dos años; Nicolás Serna Abarrán, un vallisoletano de 15 años al que, a los pocos meses de nacer, los expertos le detectaron la enfermedad; y Carmen Quiroga, madre de una adolescente de 17 años, a la que le diagnosticaron atrofia muscular espinal con un año de vida. En esta serie de vídeos, los tres protagonistas relatan cómo es su día a día, cuáles son los retos a los que se enfrentan y hasta qué punto es importante recibir una atención multidisciplinar por parte de los profesionales sanitarios.

El abordaje multidisciplinar

El abordaje multidisciplinar es clave para el tratamiento y cuidado de la AME. Así lo explican los protagonistas de «Vivir con AME», que detallan cómo ha sido su recorrido por diferentes especialistas, desde el momento del diagnóstico y hasta el día de hoy, así como la importancia de que todos ellos estén conectados para que haya un avance real, tanto físico como psicológico. «El trato con los profesionales que llevan el avance de la enfermedad, concretamente, con el neumólogo y el neurólogo, suele ser cada seis meses, pero la visita a mi fisioterapeuta es semanal debido a mis necesidades físicas. Aunque, algo muy importante en esta enfermedad es la asistencia personal, y sobre todo, la ayuda de mis padres y familiares, ya que, gracias a ellos puedo tener un día a día lo más normalizado posible» comenta David José Fernández Nogués en uno de los videos de la campaña, donde, además, subraya que, hoy en día, existen muchos cambios en el tratamiento de la enfermedad, gracias al mayor conocimiento que hay, asegurando que «antes era muy difícil encontrar un profesional que conociera este tipo enfermedad y hoy hay especialistas en nuestro país que son referentes».

En esta misma línea, Nicolás Serna Abarrán, a sus 15 años asegura que «es importante que existan varios puntos de vista en todo el proceso, ya que cuando te operan o te ponen un tratamiento es vital que estén coordinados». Por su parte, Carmen Quiroga, cuidadora y madre de una paciente con AME de 17 años, declara que «en los últimos años ha habido cambios: ahora hay muchos más especialistas implicados, informando y ayudando a las familias para poder encontrar la mejor terapia para su hijo, pero es importante que se sigan formando». En este sentido, todos han subrayado que es fundamental recibir una buena información por parte de los diferentes expertos a la hora de ser tratados.

Escuchar a los pacientes: necesidades y retos

Asimismo, escuchar las necesidades y retos que supone para los pacientes afrontar la vida con esta enfermedad es algo clave para seguir trabajando e investigando para mejorar la calidad de vida de todas las personas con AME y sus familias. «Con campañas como “Vivir con AME» damos visibilidad a la patología y mostramos nuestro compromiso, tanto con los pacientes como con sus familiares. Dando voz a los afectados, somos conscientes de que demandan más recursos y opciones de tratamiento, además de tener en cuenta las muchas necesidades no cubiertas que aún siguen existiendo”. ha explicado la doctora Beatriz Pérez Sanz, directora médico de Roche Farma España.

Según Carmen Quiroga, «es fundamental seguir abriendo líneas de investigación y facilitar el acceso a las nuevas terapias, ya que no podemos olvidar que la AME aún no tiene cura». Por su parte, María Dumont, directora de FundAME, afirma que «desde la Fundación agradecemos el esfuerzo y colaboración de los pacientes con AME en este tipo de proyectos, ya que dar visibilidad a la enfermedad y explicar las necesidades de las personas afectadas, beneficia a toda la comunidad AME. Apoyamos iniciativas que ayuden a dar visibilidad a esta enfermedad, que pongan de relieve la necesidad de seguir investigando para encontrar su cura y mejorar la calidad de vida de todas las personas, independientemente de su edad o el tipo de AME que padezcan».

¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal?

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad que se caracteriza por una alteración de las neuronas motoras de la médula espinal, lo que hace que el impulso nervioso no se transmita a los músculos y éstos se atrofien.

También conocida como AME, esta enfermedad se origina por la ausencia o mutación (alteración) del gen SMN1. En las personas sanas, este gen produce una proteína, la proteína SMN, que es necesaria para la supervivencia y la correcta función de las motoneuronas. Si hay una alteración en la producción de esta proteína, las células nerviosas no pueden funcionar correctamente y esto se traduce en la pérdida progresiva de la fuerza muscular.